Este miércoles habrá una jornada informativa en Santa Fe
La Legislatura de la provincia de Santa Fe declaró la primera semana del mes de mayo como la “Semana de la Difusión y Concientización sobre el Síndrome de Williams-Beuren”, a través de la sanción de la Ley Provincial 14105/2022.
Con motivo de la aprobación de dicha ley, este miércoles 31 de mayo a las 16 habrá una jornada de concientización sobre esta condición genética en el recinto de la Honorable Cámara de Diputados de la ciudad de Santa Fe.
La convocatoria es realizada por la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (AASW), organización civil integrada por padres de personas que sufren esta condición, y la Legislatura de la provincia.
El objetivo de la jornada es proveer información sobre las particularidades Síndrome de Williams, para ayudar a su detección temprana y tratamiento oportuno.
¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren?
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo y se origina por la ausencia de un pequeño fragmento de un cromosoma 7. La falta de este fragmento implica la ausencia de alrededor de 30 genes y ocurre de manera aleatoria.
No es una anomalía genética heredada de los padres y no tiene preferencia étnica, por lo tanto afecta por igual a varones y mujeres.
Las personas que padecen este síndrome pueden presentar dificultades médicas como:
- Problemas cardíacos: simples soplos, estenosis supra valvular aórtica, y/o pulmonar;
- Estrabismo, en los que poseen ojos claros un patrón de iris estrellado;
- Bajo peso y talla al nacer, desarrollo algo retrasado;
- Niveles elevados de calcio en sangre (hipercalcemia) durante la primera infancia que puede causar irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos;
- Tono muscular bajo (hipotonía). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal;
- Problemas tiroideos y ocasionalmente desarrollo sexual prematuro.
